De nombreuses personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent de multiples neurofibromes cutanés (cNF), des tumeurs non malignes qui se développent dans ou autour des nerfs périphériques. Ces tumeurs bénignes peuvent provoquer des douleurs, des démangeaisons et d’autres symptômes chez certaines personnes. Ils peuvent également avoir un impact important sur la qualité de vie, notamment lorsqu’ils se situent au niveau de la tête ou du visage.

Les cNF se produisent en raison de l’inactivation biallélique du gène NF1, qui provoque une croissance anormale des cellules de Schwann. Ces cellules de Schwann en croissance peuvent former des tumeurs, notamment des neurofibromes plexiformes, qui se développent autour et à l’intérieur des nerfs périphériques et provoquent parfois des douleurs, des démangeaisons et d’autres symptômes.

La plupart des neurofibromes plexiformes sont bénins, mais dans certains cas, ils peuvent devenir cancéreux. Il est donc important de surveiller ces tumeurs et de les faire évaluer par un médecin.

Un médecin peut diagnostiquer un neurofibrome à partir d’un examen physique. Cela inclut l’examen de la taille de la tumeur, de son emplacement et du nombre de cNF présents dans la peau d’une personne.

Lorsqu’un neurofibrome survient au visage ou à la tête, un chirurgien plasticien peut utiliser des techniques telles que des lambeaux cutanés et des greffes pour préserver votre apparence après l’ablation de la tumeur. Cela peut aider à réduire l’audace, qui peut être causée par l’ablation d’une grande zone de peau en même temps que la tumeur.